بیماری هموفیلی چیست؟

خون حاوی پروتیین‌هایی است که فاکتورهای انعقادی نامیده می‌شوند که به خونریزی پایان می‌دهند.

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نبود پروتیین‌های انعقادی (فاکتورهای لازم برای لخته شدن خون)، خون لخته نمی‌شود و در صورت ایجاد بریدگی در هر بخشی از بدن خود با خون‌ریزی بدون توقف مواجه می‌شوند. بریدگی های کوچک معمولا مشکل ساز نیستند. بزرگترین نگرانی مربوط به خونریزی های عمیق داخلی است، به ویژه در زانو، مچ و آرنج. خونریزی های داخلی می توانند به اندام ها و بافت های داخلی آسیب زده و حتی باعث مرگ شوند.

میزان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی در صورت بروز جراحت، زخم یا جراحی بسیار بیشتر از حد نرمال است و می‌تواند بیمار را با مشکل جدی مواجه کند. همچنین این عارضه می‌تواند بدون وجود زخم یا جراحت به صورت خود به خود به خونریزی منجر شود. یکی از مهمترین اشکال بیماری، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل به ویژه زانو، آرنج و مچ پا است.

افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور شماره ۸ یا ۹ هستند یا میزان فاکتور کمتر از حد طبیعی است. شدت بیماری با میزان فاکتورهای انعقادی در خون تعیین می‌شود. هرچه میزان این فاکتورها کمتر باشد، احتمال خونریزی و مشکلات جدی بیشتر است.

این بیماری ژنتیکی معمولا از بدو تولد همراه بیمار است؛ ولی در حالت‌های نادری نیز بیمار در طول زندگی به این عارضه مبتلا می‌شود. این حالت بیشتر در افراد میانسال یا سالمند یا در زنان پس از بارداری یا درماه‌های آخر بارداری دیده می‌شود. بیماری در این حالت اغلب با درمان‌های مناسب مرتفع می‌شود. گاهی این بیماری بر اثر ضعف شدید سیستم ایمنی ناشی از سرطان، ام اس و بیماری‌های خودایمنی بروز می کند.

نشانه های هموفیلی در افراد مختلف یکسان نیست و بستگی به سطح عوامل لخته کننده خون دارد. شایع‌ترین علائم این بیماری عبارتند از خون‌ریزی‌های خودبه‌خود، کبودی‌های گسترده (هماتوم) یا خون‌ریزی ناشی از صدمات کوچک همچون ضربه خوردن، مسواک زدن یا دریافت خدمات دندانپزشکی، خون‌ریزی‌های درون مفصلی به نحوی که منجر به درد و بی‌تحرکی شود، خون‌ریزی‌های درون عضلانی که به واسطه آن عضلات دردناک، متورم و قرمز می‌شود و خون‌ریزی داخلی که به اندام‌ها و بافت‌ها آسیب رسانده و زندگی فرد را تهدید می‌کند. تورم، درد و سفتی عضلات، مشکلات استفاده از عضله یا مفصل از دیگر علائم این بیماری است. این بیماری درمان قطعی ندارد ولی دارای گزینه‌های درمانی بسیار مؤثری شامل تزریق فاکتورهای انعقادی به جریان خون است.

حدود ۴۰۰ هزار نفر در سراسر دنیا به بیماری هموفیلی مبتلا هستند. بسیاری از افراد از وجود بیماری خود هیچ‌گونه اطلاعی ندارند و برخی نیز از درمان شدن سر باز می‌زنند. از سوی دیگر به دلیل پایین بودن آمار مبتلایان به این بیماری، بسیاری از مردم جهان هیچ‌گونه آگاهی از میزان جدی بودن آن ندارند و نمی‌دانند بیماران هموفیلی تا چه اندازه زندگی دشوار و خطرناکی را تجربه می‌کنند. از این رو انتخاب روزی به عنوان " روز جهانی هموفیلی" در تقویم دنیا امری ضروری و لازم است.

روش‌های تشخیص
معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های مختلف خون صورت می‌گیرد که در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی و میزان فاکتورهای انعقادی سنجیده می‌شود. با استفاده از این آزمایش‌ها علاوه بر تشخیص بیماری، نوع آن نیز تشخیص داده می‌شود.
 

علل بیماری هموفیلی

هموفیلی بر اثر یک جهش یا تغییر، در یکی از ژن‌ها که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌های عامل انعقاد را فراهم می‌کند، بوجود می‌آید. این جهش یا تغییر سبب می‌شود که فاکتورهای انعقاد عملکرد درستی نداشته باشند یا میزانشان به حد کافی نباشد. این ژن‌ها در کروموزوم X قرار دارند. مردان حاوی یک کروموزوم X و زنان دو کروموزوم X دارند.

کروموزوم X حاوی ژن‌هایی است که در کروموزوم Y وجود ندارد. به این معنی که مردان فقط یک نسخه از اکثر ژن‌ها در کروموزوم X دارند؛‌ در حالی که زنان دو نسخه دارند. به همین دلیل چنانچه مردان یک کرومزوم X موثر که جهشی در فاکتور ۸  یا ۹  ژن دارد به ارث ببرند، مستعد ابتلا به این بیماری می‌شوند. امکان ابتلای زنان نیز به هموفیلی وجود دارد؛‌ اما احتمال آن بسیار کمتر است. 

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و اکثر آنها ارثی هستند. با این حال حدود ۳۰ درصد مبتلایان به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال را ندارند. در این افراد یک تغییر غیر منتظره (جهش خود به خود) در یکی از ژن های مرتبط به هموفیلی اتفاق می افتد.

هموفیلی غیر ارثی یک شرایط نادر است و زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن عوامل لخته کننده را در خون مورد حمله قرار می دهد. حمله سیستم ایمنی به عوامل لخته کننده به یکی از عوامل زیر مرتبط می شود: بارداری شرایط خود ایمنی، سرطان، اسکلروزیس چند گانه یا ام اس

پیامدهای هموفیلی
خونریزی های عمیق داخلی: خونریزی هایی که در عمق عضلات رخ می دهند باعث التهاب اندام می شوند. التهاب باعث فشار وارد کردن به عصب ها می شود و منجر به بی حسی یا درد خواهد شد.
آسیب دیدن مفاصل: خونریزی داخلی ممکن است به مفاصل نیز فشار وارد کند و منجر به بروز درد شدید شود. این شرایط اگر درمان نشود، خونریزی های مداوم داخلی ممکن است باعث آرتریت یا خراب شدن مفاصل شود.
عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی احتمالا بیشتر انتقال خون داشته باشند که این مسئله خطر دریافت محصولات خونی آلوده را در این افراد افزایش می دهد.

زمان مراجعه به پزشک برای بیماری هموفیلی
در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر در خود یا فرزندتان بلافاصله به پزشک مراجعه کنید:

- مشاهده نشانه های خونریزی مغزی

- آسیب دیدگی که خونریزی آن متوقف نمی شود

- التهاب مفاصل که در زمان لمس کردن داغ هستند و در زمان خم کردن مفاصل درد احساس می شود.
 

۱۷ آوریل هر سال به عنوان روز جهانی هموفیلی تعیین شده است تا آگاهی عمومی نسبت به هموفیلی و دیگر اختلالات خونی ارثی افزایش پیدا کند. تلاش برای افزایش آگاهی نسبت به اینگونه بیماری ها بسیار مهم است زیرا افزایش آگاهی باعث تشخیص بهتر و دسترسی به مراقبت های لازم برای افراد مبتلا می‌شود. مهم‌ترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

از آنجا که حدود ۱۲ هزار بیمار هموفیلی در کشور زندگی می کنند. پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری است.

گردآورنده: سیده مریم خادمی